Seltene Erbkrankheiten: Alpha-Mannosidose

Alpha-Mannosidose ist eine genetisch bedingte Erkrankung aus der Gruppe der sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Es wird angenommen, dass ca. 1-2 von 1.000.000 Menschen erkrankt ist, damit gehört die Alpha-Mannosidose zu den seltenen Erbkrankheiten.

Informativer Kurzfilm zur Alpha-Mannosidose

In unserem kurzen Erklärfilm finden Sie viele Informationen zu den Symptomen und zum Verlauf der Alpha-Mannosidose. Frau Prof. Dr. Julia B. Hennermann, die sich auf genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen von Kindern spezialisiert hat, und Prof. Dr. Dag Malm, der maßgeblich zur Erforschung dieser Erbkrankheit beigetragen hat und selbst Vater von zwei erkrankten Töchtern ist, vermitteln darin ein leicht verständliches und umfassendes Bild der Alpha-Mannosidose.

Was sind genetische Erkrankungen?

Betroffenen Patienten fehlt das Gen für ein Stoffwechsel-Enzym (Alpha-Mannosidase), das in gesunden Zellen eine bestimmte Zuckerart (Mannose) abbaut. Da das Enzym genetisch bedingt fehlt, reichert sich Mannose in den Zellen an und behindert deren Funktionsfähigkeit. Die genetische Erkrankung betrifft Zellen verschiedenster Gewebe und Organe, darunter Muskeln, Nerven, Knochen oder Gelenke.

Symptome

Die wichtigsten Symptome der Alpha-Mannosidose sind Immunschwäche, Schwerhörigkeit, Skelettveränderungen und geistige Entwicklungsverzögerung. Je nach Ausprägung treten diese Symptome schon sehr früh auf. Einige Kinder werden mit Klumpfuß geboren oder entwickeln bereits im ersten Lebensjahr einen sogenannten Hydrocephalus (Wasserkopf). Später können Schwierigkeiten beim Gehen, Muskel- und Gelenkschmerzen und psychische Auffälligkeiten hinzukommen. Generell sind die Symptome sehr vielfältig, was die Diagnosestellung erschwert. Alpha-Mannosidose ist eine fortschreitende Erkrankung. Viele Patienten sind im Laufe ihres Lebens auf fremde Hilfe angewiesen.

Ansprechpartner für Patienten und Angehörige:

 

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V., Geschäfts- und Beratungsstelle
Tel.: 0 60 21 – 85 83 73 | Fax: 0 60 21 – 85 83 72 | E-Mail: info@mps-ev.de

 

Literatur

1. Beck et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2013; 8:88
2. Malm, Nilssen Journal of Inherit Metab Diseases 2014; 37:79-82
3. Borgwardt L. et al. Pediatric Endocrinology Reviews 2014, Vol. 12, Suppl. 1
4. Malm, Nilssen Orphanet Journal of Rare Diseases 2008; 3:21