Seit 1. Oktober 2016 gibt es flächendeckend in ganz Deutschland ein Neugeborenen-Screening auf zystische Fibrose (CF). Damit ist Deutschland ein Nachzügler – in vielen anderen Ländern gehört ein solches Screening schon lange zur medizinischen Grundversorgung. Die Erfahrungen dort zeigen deutlich, worin der Vorteil besteht: Während ein Baby mit CF ohne Screening im Mittel sieben Monate alt wird, bevor seine Symptome dazu führen, dass die Krankheit erkannt wird, steht die Diagnose mit Screening spätestens 14 Tage nach Einsendung der Blutprobe fest, so PD Dr. Thomas Nüßlein, Koblenz.
Diese sechs Monate können einen entscheidenden Unterschied machen, so Nüßlein: Wie der Vergleich mit historischen Kontrollen zeigt, scheinen die Kinder, deren Erkrankung dank Screening früher erkannt wurde, länger zu überleben. Dafür gibt es mehrere Gründe. Einer davon könnte darin bestehen, dass die Kolonisierung mit Pseudomonas aeruginosa verzögert erfolgt. Außerdem gedeihen die Kinder, deren Diagnose durch Screening früh gestellt wurde, besser. „Im Schulalter macht dieser Unterschied gut und gerne zwei oder drei Kilogramm aus“, konkretisierte Nüßlein. Dies geht auch mit besseren Lungenfunktionswerten einher.
„Das bedeutet, dass die sechs Monate Zeitgewinn nicht nur die Lebensdauer verlängern, sondern auch das Potenzial haben, die Lebensqualität spürbar zu erhöhen – erkennbar an den Indikatoren Gewicht und Lungenfunktion“, fasste Nüßlein zusammen.
PD Dr. Thomas Nüßlein: Neugeborenen-Screening für CF – mehr als nur ein Zeitgewinn. Vortrag im Rahmen der 19. Deutschen Mukoviszidose-Tagung, Würzburg, 18.11.2016